Estudio sobre terapias farmacológicas para la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT)
La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT), también conocida como síndrome de Rendu-Osler-Weber, es una enfermedad que muchas veces pasa inadvertida y no se diagnostica, pero que con los años puede causar la muerte de los pacientes.
Su síntoma más visible son los sangrados nasales frecuentes, pero éstos son solo la punta del “iceberg”. Internamente pueden existir desde el nacimiento lesiones vasculares en los órganos, que se pueden romper o ramificar “silenciosamente” y provocar hemorragias que pueden tener consecuencias fatales. La HHT merma enormemente la calidad de vida de las personas que la padecen.
Se trata de una dolencia de origen genético catalogada como enfermedad rara, ya que afecta a un porcentaje de población más reducido que otras patologías. En España se estima que la tienen unas 8.000 personas.
La investigación en síntesis: estudio farmacológico e inicio de la terapia celular
- Autor del estudio: Se encargaría de él el laboratorio 109 del Centro de Investigaciones Biológicas (CIB), perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). Este laboratorio se ha especializado en la investigación clínica de la HHT.
- Tiempo de realización: 12 meses
- Alcance y finalidad de la investigación: Buscar productos farmacológicos que sean activos en las células vasculares, que son las afectadas en la HHT, para tratar de parar su deterioro y evitar que los pacientes sufran lesiones o se desangren. A continuación, intentaríamos obtener células endoteliales normales, que son las que forman la vasculatura y que están alteradas en la HHT, para tratar de regenerarlas y así curar la enfermedad.
- Recursos necesarios: Personal científico técnico capacitado para realizar esta investigación. En este sentido, sería imprescindible formalizar un contrato postdoctoral con una persona que se ha especializado en HHT y que no ha podido continuar en nuestro laboratorio por falta de fondos para contratación de científicos. También necesitamos financiación para adquirir los reactivos.
- Virginia Albiñana asumiría la función de investigador postdoctoral. La responsable del laboratorio 109 del CIB-CSIC, Luisa Botella Cubells, dirigiría el estudio.
Lo que ya hemos conseguido
- Laboratorio 109 del CIB-CSIC
La responsable del laboratorio 109 del Centro de Investigaciones Biológicas (CIB) es la doctora Luisa-María Botella Cubells. Tanto ella como la doctora Virginia Albiñana Díaz, quien escribió su tesis sobre terapias farmacológicas para la HHT, han logrado dar con el único medicamento en todo el mundo que hasta el momento se ha reconocido oficialmente como eficaz para paliar los efectos de la dolencia: el Raloxifeno.
Este compuesto ha sido declarado medicamento huérfano por la Agencia Europea del Medicamento y por la Administración norteamericana en 2010, lo que significa que se considera bueno para tratar la enfermedad, aunque la investigación y comercialización de esta terapia no sea rentable para la industria farmacéutica. A pesar de ello, muchos pacientes de todo el mundo, especialmente mujeres, están siendo tratadas con estrógenos y Raloxifeno y logran mejorar su calidad de vida.
Los sucesivos recortes en financiación pública de la investigación y el escaso interés de las empresas farmacéuticas en comercializarlo han hecho imposible realizar el ensayo clínico, cuyo coste estimado es de 1.000.000 de euros, necesario para certificar y distribuir definitivamente este compuesto.
Recortes en la investigación de enfermedades raras
El estudio de las enfermedades raras se ha visto muy afectado por la reducción de los fondos tanto públicos como privados destinados a investigación y ciencia. Tradicionalmente ya eran grandes olvidadas, pero desde la firma de la estrategia europea en 2008, a la que España se adhirió, lograron más fondos y visibilidad. La iniciativa CIBERER (Centros de Investigación en Red de Enfermedades Raras) promovió contratos de personal para trabajar en la investigación de estas patologías. Fundada en 2006, sufrió la crisis de 2010: el 40 por ciento de los contratos se redujeron y ahora mismo está sin presupuesto para pagar proyectos intramurales anuales, ni formalizar nuevos contratos.
Aunque el departamento de la doctora Botella tiene presupuesto asignado, no cuenta con personal que pueda llevar a cabo los cultivos, tests genéticos e investigaciones necesarias para diagnosticar y curar la HHT. El laboratorio llegó a disponer de cinco personas entre estudiantes predoctorales, investigadores postdoctorales y personal contratado. Actualmente sólo trabaja allí su responsable, la doctora Botella, y María Luisa Ojeda, que está finalizando su tesis doctoral contratada como investigadora predoctoral por CIBERER desde 2007. Su tesis doctoral finalizará a finales de 2012.
Después de haber optado a ayudas nacionales y europeas, y de no haber logrado los recursos necesarios por falta de fondos o ausencia de apoyo privado, la doctora Botella se presentó con un familiar al concurso de televisión ‘Atrapa un millón’. Con el dinero recaudado, el departamento reincorporará durante un año a la técnico de laboratorio Lucía Recio, que asumirá las funciones de ayudante técnico del laboratorio 109. Recio ya había desempeñado este puesto previamente, de 2008 hasta finales de 2011.
Amplia trayectoria en investigación
La doctora Luisa Botella Cubells, que dirigiría el estudio, es la responsable del laboratorio 109 del CIB. Virginia Albiñana Díaz, que desempeñará la función de investigador postdoctoral, es doctora en Biología por la Universidad Complutense de Madrid.
Sobre las donaciones
La receptora de las aportaciones será la Asociación HHT España, que ha sido declarada de interés público. Las aportaciones netas que reciba esta entidad al final de la campaña pueden ser objeto de desgravación.
